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【央视新闻客户端】;
一名宝宝生后一天即被发现有严重的低血糖，需要用远超正常的葡萄糖输注速度 、通过静脉输注葡萄糖才能维持血糖正常 ，一二线药物均无法控制病情。家长遂转而来沪求医 ，国家儿童医学中心 、复旦大学附属儿科医院诊疗团队通过内外科精准诊疗，稳稳地控制住了病情。“精准调糖施妙手?医者仁心解忧难” ，家长为超预期的治疗效果激动不已 ，定制了四面锦旗送给医护团队表达感激之情 。血糖恢复正常后的患儿，日前已顺利出院 。
新生宝宝低血糖病情难治 ，家长转而来沪求医轩轩是一个可爱的男宝 ，2024年12月30日在香港出生，当天出现缺氧、精神不佳 ，血糖检查发现了严重的低血糖。轩轩血糖最低的时候仅为0.2毫摩尔/升 ，而正常值为3.9?毫摩尔/升以上，需要用高达22毫克/每公斤体重每分钟的糖速静脉输注大剂量葡萄糖（正常人禁食情况下仅需4-5毫克/每公斤体重每分钟）方能维持血糖正常 。轩轩被确诊为患有先天性高胰岛素血症 ，令人揪心的是 ，香港的医院先后尝试使用一线和二线的药物进行治疗，轩轩的低血糖仍无明显改善 。
因为担心当地医院手术治疗先天性高胰岛素血症经验有限，家属经多方咨询后 ，决定转至上海的复旦大学附属儿科医院进一步治疗。接到请求后 ，复旦儿科医院医务部 、国际部第一时间联系了专业的跨境医疗转运组织，协调医院相关科室做好充分准备 ，并建立微信沟通群 ，确保患儿转运安全 。2025年3月14日，轩轩顺利抵达复旦儿科医院 ，通过绿色通道入住内分泌代谢科病房 。
内分泌代谢科主任罗飞宏教授立即组织程若倩副主任医师 、吴静主治医师、王双宇护士长等人为轩轩进行床旁评估。检查发现 ，外院带入的经皮深静脉置管位置较浅，为了减少孩子不必要的静脉穿刺痛苦 ，大家进行反复的计算推敲 ，重新采用精准的输液方案，使轩轩血糖稳定在4-7毫摩尔/升之间 ，避免发生脑损伤 ，为下一步治疗方案的制定争取宝贵时间 。
先天性高胰岛素血症是一种内分泌代谢罕见病，由于遗传的缺陷导致胰腺不加控制地释放胰岛素，胰岛素直接的降血糖作用会引发患儿不同程度的低血糖 。罗飞宏教授介绍 ，患儿救治不及时通常导致不同程度的脑损伤 ，即便在欧美发达国家，先天性高胰岛素血症相关的永久性脑损伤如发育迟缓 、脑瘫 、癫痫的发生率仍高达25%～50% ，重者甚至死亡。
内外科联合诊疗精准施救 ，患儿血糖终稳住药物治疗效果不佳，手术切除病灶是最优选择！内分泌代谢科联合肿瘤外科学科带头人董岿然教授、姚伟副主任医师组成救治团队 ，根据多年经验总结出的最优诊疗路径 ，为轩轩完善了必要的检查，以了解胰腺邻近组织和器官的解剖结果情况及潜在的安全隐患 。
尽管手术难度大 、风险高 ，但专家团队救治经验丰富 。术前 ，内分泌代谢科 、肿瘤外科团队联合麻醉科、影像科 、PICU 、社工部进行多学科讨论，制定了周密的手术方案 ，并详细地与家属沟通。经过积极的术前准备 ，3月19日，救治团队为轩轩安排了腹腔镜微创手术。
术中，专家结合术前PET-CT检查 ，精准定位了胰头病灶所在部位 。按照术前计划 ，专家在保护周围门静脉、胆道、十二指肠无损伤的情况下，精准切除了位于胰头深面的病灶 ，并确保病灶周围均为正常胰腺 。为了保证后续胰腺的正常分泌功能 ，专家还进行胰腺空肠重建手术。全程微创手术顺利，术中出血约10毫升 ，仅历时4个小时即完成该高难度手术 。
术后监护期间 ，重症医学科 、内分泌代谢科及外科医生保持密切沟通合作，确保患儿生命体征始终稳定 ，术后5天轩轩即从重症监护病房转回内分泌代谢科病房 。通过对各项指标的精密监测 ，确认轩轩没有术后并发症，最终顺利逐步停用静脉药物 、拔除负压球 ，开放饮食过程中也没有出现腹泻、纳差等消化功能障碍表现 ，轩轩的血糖一直稳稳地维持在正常范围内。
治疗效果远超家长预期，已有近300例患儿获救治
4月7日，轩轩在停用静脉葡萄糖一天后 ，进食正常 ，无需升血糖药物治疗的情况下血糖仍维持在正常范围 。罗飞宏教授告诉家长，治疗很成功！后续只要定期监测血糖 、胰岛素分泌情况 ，适当减少脂肪摄入减轻胰腺负担 ，轩轩完全可以像正常孩子一样生活 、学习、成长 。
治疗效果完全超出了家长的预期，一扫他们入院时的阴霾！4月8日 ，家长特地制作了四面锦旗 ，分别赠送给内分泌代谢科 、肿瘤外科 、护理团队和医务部，表达感激之情。血糖恢复正常后的轩轩 ，日前已顺利出院 。
针对先天性高胰岛素血症 ，复旦大学附属儿科医院通过内外科联合诊疗，多年来建立了系统性的诊疗路径 ，通过药物的个体化组合使患儿到达医院时就能控制血糖稳定 ，避免脑损伤的发生，并通过精确定位病灶实现精准治疗，争取最优内外科治疗效果 。
据了解 ，复旦儿科医院近年来已经救治近300例先天性高胰岛素血症患儿 ，是国内最大的单病种治疗中心，超90%为外院诊疗困难或失败的难治性病例 ，其中需要手术病例约占50%-60%。复旦儿科医院内分泌代谢科还牵头撰写发表“先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识 ” ，帮助国内同行早期识别、规范诊疗 。
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